«Орфанные заболевания – проблема XXI века» г. Оренбург
«Орфанные заболевания – проблема XXI века» г. Оренбург
31 мая 2024 года Автономная некоммерческая организация по содействию развития медицины и здравоохранения "ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА" и АНО ОрФокус провели научно - практическую конференцию «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
Место проведения: ГАУЗ «Областная детская клиническая больница» г. Оренбург, ул. Гаранькина, 22
Посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний научнопрактическая конференция прошла на базе ГАУЗ "Областная детская клиническая больница" г. Оренбург. Данное мероприятие нацелено на повышение осведомленности о редких заболеваниях среди специалистов и организаторов здравоохранения ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ: • Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний • Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова • Фонд "Круг Добра" • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы • АНО "ОРФОКУС" Организаторами форума врачей и ученых выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), Фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента Здравоохранения города Москвы.
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
11:00-11:10 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века» Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний.
Воропаев Игорь Викторович Главный врач ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»
11:10-11:20 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Приветственное слово
Представитель Министерства здравоохранения Оренбургской области
11:20-11:40 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
11:40-12:00 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями, на примере МДД
Витковская Ирина Петровна Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н.
12:00-12:20 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Дефицит AADC. Как заподозрить и подтвердить диагноз
Захарова Екатерина Юрьевна Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
12:20-12:40 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Вопросы маршрутизации и этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля
Строкова Татьяна Викторовна Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова, д.м.н., профессор
Козлова Анна Леонидовна Ревматолог поликлинического отделения, заведующий научно-организационным отделом ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, к.м.н., г. Москва
13:10-13:20 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Генетика в педиатрии, показания и клинические примеры
Зарубина Вера Владимировна Врач-генетик Медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Кекеева Татьяна Николаевна Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
13:40-14:00 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
14:00-14:30 (GMT+3 ОРЕНБУРГ)
Перерыв
14:30-14:50 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Современные подходы к дифференциальной диагностике рахитоподобных заболеваний
Бервина Наталья Николаевна Заведующая нефрологическим отделением ГАУЗ «Областная детская клиническая больница», г. Оренбург
14:50-15:10 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Междисциплинарный подход к ведению пациентов с нейрофиброматозом 1 типа
Беляшова Елена Юрьевна Заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный специалист по медицинской генетике Оренбургской области и Приволжского Федерального округа, врач-генетик, г. Оренбург
15:10-15:30 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Проблемы и успехи муковисцидоза Оренбуржья
Рыбалкина Марина Георгиевна Доцент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО ОрГМУ, пульмонолог, Научный руководитель центра муковисцидоза Оренбургской области, к.м.н.
15:30-15:50 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Специфика работы эргоспециалиста на примере отделения детской медицинской реабилитации АО «Санаторий «Дубовая роща»
Подкопаева Светлана Юрьевна Специалист по эргореабилитации, психолог
15:50-16:10 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Мишени детской нейродиетологии
Николаева Жанна Дамировна Заведующая отделением медицинской реабилитации АО «Санаторий «Дубовая роща», врач невролог высшей квалификационной категории, врач ФРМ
16:10-16:30 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»