«Орфанные заболевания – проблема XXI века» г. Оренбург
31 мая 2024 года Автономная некоммерческая организация по содействию развития медицины и здравоохранения "ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА" и АНО ОрФокус провели научно - практическую конференцию «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
Место проведения:
ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»
г. Оренбург, ул. Гаранькина, 22
Посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний научнопрактическая конференция прошла на базе ГАУЗ "Областная детская клиническая больница" г. Оренбург. Данное мероприятие нацелено на повышение осведомленности о редких заболеваниях среди специалистов и организаторов здравоохранения
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ:
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний
• Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
• Фонд "Круг Добра"
• ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
• АНО "ОРФОКУС"
Организаторами форума врачей и ученых выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), Фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента Здравоохранения города Москвы.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ:
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний
• Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
• Фонд "Круг Добра"
• ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
• АНО "ОРФОКУС"
Организаторами форума врачей и ученых выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), Фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента Здравоохранения города Москвы.
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
11:00-11:10 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»
Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний.
Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний.
Воропаев Игорь Викторович
Главный врач ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»
Главный врач ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»
11:10-11:20 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Приветственное слово
Представитель Министерства здравоохранения Оренбургской области
11:20-11:40 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
11:40-12:00 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями, на примере МДД
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н.
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н.
12:00-12:20 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Дефицит AADC. Как заподозрить и подтвердить диагноз
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
12:20-12:40 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Вопросы маршрутизации и этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля
Строкова Татьяна Викторовна
Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова, д.м.н., профессор
Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова, д.м.н., профессор
12:40-13:10 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Гастроэнтерологические проявления аутовоспалительных заболеваний
Козлова Анна Леонидовна
Ревматолог поликлинического отделения, заведующий научно-организационным отделом ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, к.м.н., г. Москва
Ревматолог поликлинического отделения, заведующий научно-организационным отделом ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, к.м.н., г. Москва
13:10-13:20 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Генетика в педиатрии, показания и клинические примеры
Зарубина Вера Владимировна
Врач-генетик Медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Врач-генетик Медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
13:20-13:40 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкое заболевание
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
13:40-14:00 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
14:00-14:30 (GMT+3 ОРЕНБУРГ)
Перерыв
14:30-14:50 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Современные подходы к дифференциальной диагностике рахитоподобных заболеваний
Бервина Наталья Николаевна
Заведующая нефрологическим отделением ГАУЗ «Областная детская клиническая больница», г. Оренбург
Заведующая нефрологическим отделением ГАУЗ «Областная детская клиническая больница», г. Оренбург
14:50-15:10 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Междисциплинарный подход к ведению пациентов с нейрофиброматозом 1 типа
Беляшова Елена Юрьевна
Заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный специалист по медицинской генетике Оренбургской области и Приволжского Федерального округа, врач-генетик, г. Оренбург
Заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный специалист по медицинской генетике Оренбургской области и Приволжского Федерального округа, врач-генетик, г. Оренбург
15:10-15:30 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Проблемы и успехи муковисцидоза Оренбуржья
Рыбалкина Марина Георгиевна
Доцент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО ОрГМУ, пульмонолог, Научный руководитель центра муковисцидоза Оренбургской области, к.м.н.
Доцент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО ОрГМУ, пульмонолог, Научный руководитель центра муковисцидоза Оренбургской области, к.м.н.
15:30-15:50 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Специфика работы эргоспециалиста на примере отделения детской медицинской реабилитации АО «Санаторий «Дубовая роща»
Подкопаева Светлана Юрьевна
Специалист по эргореабилитации, психолог
Специалист по эргореабилитации, психолог
15:50-16:10 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Мишени детской нейродиетологии
Николаева Жанна Дамировна
Заведующая отделением медицинской реабилитации АО «Санаторий «Дубовая роща», врач невролог высшей квалификационной категории, врач ФРМ
Заведующая отделением медицинской реабилитации АО «Санаторий «Дубовая роща», врач невролог высшей квалификационной категории, врач ФРМ
16:10-16:30 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
16:30-17:00 (GMT+5 ОРЕНБУРГ)
Закрытие научно-практической конференции.
Дискуссия. Подведение итогов
Дискуссия. Подведение итогов