«Орфанные заболевания - проблема XXI века. Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития» г. Хабаровск
«Орфанные заболевания - проблема XXI века. Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития» г. Хабаровск
11-12 Июля 2024 года прошло мероприятие посвященное первому году работы орфанного центра в Хабаровске. Представители власти, фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения, медицинские специалисты обсудили пути дальнейшего развития системы лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи орфанным пациентам. Редкие болезни оказались не такими и редкими. Около 350 млн человек в мире имеют орфанные заболевания. Это 3,5-5,9% населения, что эквивалентно распространенности диабета 2 типа. Воронин Сергей, главный врач медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО в этой связи назвал необходим дальнейшее развитие диагностики орфанных заболеваний, тем более важно в такой ситуации повышать настороженность первичного звена и специализированных служб в отношении этих заболеваний. Благодаря качеству диагностики за первые 9 месяцев работы Орфанного центра в Хабаровске число пациентов, которые направляются к профильным специалистам выросло на 50%. Орфанный центр в Хабаровске уникален, в нем объединены возможности нескольких направлений — консультативно-диагностическая поликлиника, стационарные подразделения ДККБ, медико-генетическая консультация, консультативнодиагностическая поликлиника, стационарные подразделения. Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик Наталья Сикора рассказала, что центром разработаны клинически значимые симптомы, есть маршрутизация при установлении диагноза, в центре ведет прием врач-генетик, проводятся телемедицинские консультации с федеральными медицинскими учреждениями, ведется реестры пациентов. Распространена практика работы выездных бригад врачей для консультации и направления детей к узким специалистам при выявлении патологии. Тему маршрутизации, современного диагностического подхода, этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля затронула в своем докладе Татьяна Строкова, заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», д. м. н., профессор РАН. «Болезни с синдромом холестаза – это большой диапазон от наследственных болезней до лекарственных гепатитов, которые сейчас «подняли» голову. Часто для постановки диагноза требуется мозговой штурм с участием нескольких медицинских учреждений», —отметила она. Юрист ВООЗ, член комитета по охране здоровья при ГД РФ Наталья Смирнова представила анализ правовых вопросов, наиболее часто задаваемых врачами. В частности, она рассказала, что орфанные пациенты, инвалиды 1 и 2 группы имеют право на льготное обеспечение всеми необходимыми лекпрепаратами. Субъекты могут принимать собственные НПА по вопросам льготного лекобеспечения. Льготное лекобеспечение при отказе граждан от бесплатной медицинской помощи, включающей в себя бесплатное обеспечение лекпрепаратами в связи с заменой на ежемесячную денежную выплату, не предоставляется. Врачи должны принимать во внимание тактику лечения, предлагаемую консилиумом врачей. Любая медицинская организация, где создана врачебная комиссия имеет право назначать лекпрепараты.
Место проведения: г. Хабаровск, улица Морозова П.Л., 93/1. Детская городская поликлиника N17 11-12 июля 2024г.
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
13:00-13:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 06:00-06:30 (GMT+3 МОСКВА)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания - проблема XXI века. Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития» Приветственное слово.
13:30-14:00 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 06:30-07:00 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
14:00-14:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 07:00-07:30 (GMT+3 МОСКВА)
Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития.
14:30-15:00 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 07:30-08:00 (GMT+3 МОСКВА)
Вопросы маршрутизации и этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля
Строкова Татьяна Викторовна Заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук, профессор РАН
15:00-15:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 08:00-08:30 (GMT+3 МОСКВА)
Правовые вопросы, часто задаваемые врачами. И ответы на них.
Смирнова Наталья Сергеевна Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
15:30-16:00 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 08:30-09:00 (GMT+3 МОСКВА)
Работа ВК и Консилиума
Витковская Ирина Петровна Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н.
16:00-16:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 09:00-09:30 (GMT+3 МОСКВА)
Кекеева Татьяна Николаевна Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
16:30-17:00 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 09:30-10:00 (GMT+3 МОСКВА)
Перерыв
17:00-17:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 10:00-10:30 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
17:30-17:50 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 10:30-10:50 (GMT+3 МОСКВА)
Рахитоподобные заболевания в практике врача педиатра на примере клинического случая
17:50-18:20 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 10:50-11:20 (GMT+3 МОСКВА)
Новое редкое заболевание дефицит AADC
Воронин Сергей Владимирович Главный врач медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО
18:20-18:40 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 11:20-11:40 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
18:40-18:50 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 11:40-11:50 (GMT+3 МОСКВА)