«Орфанные заболевания - проблема XXI века. Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития» г. Хабаровск
11-12 Июля 2024 года прошло мероприятие посвященное первому году работы орфанного центра в Хабаровске.
Представители власти, фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения, медицинские специалисты обсудили пути дальнейшего развития системы лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи орфанным пациентам. Редкие болезни оказались не такими и редкими. Около 350 млн человек в мире имеют орфанные заболевания. Это 3,5-5,9% населения, что эквивалентно распространенности диабета 2 типа. Воронин Сергей, главный врач медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО в этой связи назвал необходим дальнейшее развитие диагностики орфанных заболеваний, тем более важно в такой ситуации повышать настороженность первичного звена и специализированных служб в отношении этих заболеваний. Благодаря качеству диагностики за первые 9 месяцев работы Орфанного центра в Хабаровске число пациентов, которые направляются к профильным специалистам выросло на 50%. Орфанный центр в Хабаровске уникален, в нем объединены возможности нескольких направлений — консультативно-диагностическая поликлиника, стационарные подразделения ДККБ, медико-генетическая консультация, консультативнодиагностическая поликлиника, стационарные подразделения. Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик Наталья Сикора рассказала, что центром разработаны клинически значимые симптомы, есть маршрутизация при установлении диагноза, в центре ведет прием врач-генетик, проводятся телемедицинские консультации с федеральными медицинскими учреждениями, ведется реестры пациентов. Распространена практика работы выездных бригад врачей для консультации и направления детей к узким специалистам при выявлении патологии. Тему маршрутизации, современного диагностического подхода, этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля затронула в своем докладе Татьяна Строкова, заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», д. м. н., профессор РАН. «Болезни с синдромом холестаза – это большой диапазон от наследственных болезней до лекарственных гепатитов, которые сейчас «подняли» голову. Часто для постановки диагноза требуется мозговой штурм с участием нескольких медицинских учреждений», —отметила она. Юрист ВООЗ, член комитета по охране здоровья при ГД РФ Наталья Смирнова представила анализ правовых вопросов, наиболее часто задаваемых врачами. В частности, она рассказала, что орфанные пациенты, инвалиды 1 и 2 группы имеют право на льготное обеспечение всеми необходимыми лекпрепаратами. Субъекты могут принимать собственные НПА по вопросам льготного лекобеспечения. Льготное лекобеспечение при отказе граждан от бесплатной медицинской помощи, включающей в себя бесплатное обеспечение лекпрепаратами в связи с заменой на ежемесячную денежную выплату, не предоставляется. Врачи должны принимать во внимание тактику лечения, предлагаемую консилиумом врачей. Любая медицинская организация, где создана врачебная комиссия имеет право назначать лекпрепараты.
Представители власти, фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения, медицинские специалисты обсудили пути дальнейшего развития системы лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи орфанным пациентам. Редкие болезни оказались не такими и редкими. Около 350 млн человек в мире имеют орфанные заболевания. Это 3,5-5,9% населения, что эквивалентно распространенности диабета 2 типа. Воронин Сергей, главный врач медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО в этой связи назвал необходим дальнейшее развитие диагностики орфанных заболеваний, тем более важно в такой ситуации повышать настороженность первичного звена и специализированных служб в отношении этих заболеваний. Благодаря качеству диагностики за первые 9 месяцев работы Орфанного центра в Хабаровске число пациентов, которые направляются к профильным специалистам выросло на 50%. Орфанный центр в Хабаровске уникален, в нем объединены возможности нескольких направлений — консультативно-диагностическая поликлиника, стационарные подразделения ДККБ, медико-генетическая консультация, консультативнодиагностическая поликлиника, стационарные подразделения. Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик Наталья Сикора рассказала, что центром разработаны клинически значимые симптомы, есть маршрутизация при установлении диагноза, в центре ведет прием врач-генетик, проводятся телемедицинские консультации с федеральными медицинскими учреждениями, ведется реестры пациентов. Распространена практика работы выездных бригад врачей для консультации и направления детей к узким специалистам при выявлении патологии. Тему маршрутизации, современного диагностического подхода, этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля затронула в своем докладе Татьяна Строкова, заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», д. м. н., профессор РАН. «Болезни с синдромом холестаза – это большой диапазон от наследственных болезней до лекарственных гепатитов, которые сейчас «подняли» голову. Часто для постановки диагноза требуется мозговой штурм с участием нескольких медицинских учреждений», —отметила она. Юрист ВООЗ, член комитета по охране здоровья при ГД РФ Наталья Смирнова представила анализ правовых вопросов, наиболее часто задаваемых врачами. В частности, она рассказала, что орфанные пациенты, инвалиды 1 и 2 группы имеют право на льготное обеспечение всеми необходимыми лекпрепаратами. Субъекты могут принимать собственные НПА по вопросам льготного лекобеспечения. Льготное лекобеспечение при отказе граждан от бесплатной медицинской помощи, включающей в себя бесплатное обеспечение лекпрепаратами в связи с заменой на ежемесячную денежную выплату, не предоставляется. Врачи должны принимать во внимание тактику лечения, предлагаемую консилиумом врачей. Любая медицинская организация, где создана врачебная комиссия имеет право назначать лекпрепараты.
Место проведения:
г. Хабаровск, улица Морозова П.Л., 93/1.
Детская городская поликлиника N17
11-12 июля 2024г.
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
13:00-13:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 06:00-06:30 (GMT+3 МОСКВА)
Открытие научно-практической конференции
«Орфанные заболевания - проблема XXI века. Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития»
Приветственное слово.
«Орфанные заболевания - проблема XXI века. Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития»
Приветственное слово.
13:30-14:00 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 06:30-07:00 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
14:00-14:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 07:00-07:30 (GMT+3 МОСКВА)
Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития.
Сикора Наталья Владимировна
Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик
Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик
14:30-15:00 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 07:30-08:00 (GMT+3 МОСКВА)
Вопросы маршрутизации и этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля
Строкова Татьяна Викторовна
Заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук, профессор РАН
Заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук, профессор РАН
15:00-15:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 08:00-08:30 (GMT+3 МОСКВА)
Правовые вопросы, часто задаваемые врачами. И ответы на них.
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
15:30-16:00 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 08:30-09:00 (GMT+3 МОСКВА)
Работа ВК и Консилиума
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н.
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н.
16:00-16:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 09:00-09:30 (GMT+3 МОСКВА)
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкое заболевание
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
16:30-17:00 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 09:30-10:00 (GMT+3 МОСКВА)
Перерыв
17:00-17:30 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 10:00-10:30 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
17:30-17:50 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 10:30-10:50 (GMT+3 МОСКВА)
Рахитоподобные заболевания в практике врача педиатра на примере клинического случая
Сикора Наталья Владимировна
Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик
Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик
17:50-18:20 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 10:50-11:20 (GMT+3 МОСКВА)
Новое редкое заболевание дефицит AADC
Воронин Сергей Владимирович
Главный врач медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО
Главный врач медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО
18:20-18:40 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 11:20-11:40 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
18:40-18:50 (GMT+10 ХАБАРОВСК) 11:40-11:50 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции.
Дискуссия. Подведение итогов.
Дискуссия. Подведение итогов.