«Орфанные заболевания – проблема XXI века» г. Барнаул
«Орфанные заболевания – проблема XXI века» г. Барнаул
14 июня 2024 года АНО ОрФокус провела научно - практическую конференцию «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
Посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний научнопрактическая конференция прошла на базе «Консультативно - диагностического центра Алтайского края» г. Барнаул.
Данное мероприятие нацелено на повышение осведомленности о редких заболеваниях среди специалистов и организаторов здравоохранения ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ: • Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний • Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова • Фонд "Круг Добра" • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы • АНО "ОрФокус" Организаторы здравоохранения, врачи, генетики, представители фонда «Круг добра» обсудили специфику диагностики ряда редких заболеваний, возможности современной терапии, а также проблемы доступности лекарств в регионах и дальнейшее развитие системы маршрутизации пациентов. Заместитель главного врача по лечебной работе «Консультативно-диагностического центра» Павел Логвинов отметил в своем приветственном слове, что «возможность диалога представителей науки и медицины создает стимулы для плодотворной работы и развития орфанной сферы». «Сегодня нет такого наследственного заболевания, которое невозможно диагностировать. В нашей стране созданы уникальные программы, сделавшие доступными лечение для орфанных пациентов. Уже в обозримом будущем массовый неонатальный скрининг будет охватывать практически все заболевания, которые лечатся, наряду с привычными анализами будут назначаться генетические, появятся препараты для подавляющего числа наследственных болезней», — заявила в своем выступлении д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова. Главный генетик Алтайского края Татьяна Маряшина рассказала о маршрутизации пациентов с рахитоподобными заболеваниями и о том, что должен знать педиатр. Главной особенностью рахитоподобных заболеваний является сходством с классическим витамин D дефицитным рахитом, что затрудняет диагностику и приводит к поздней постановке диагноза и лечению. Необходим тщательный и подробный анализ всей совокупности клинических и лабораторных признаков. Ирина Витковская, к.м.н., член Национального Совета экспертов по редким болезням при Госдуме, заместитель главного врача «Морозовская ДГКБ ДЗМ» сделала подробный обзор нормативно-правовой базы — приказов и распоряжений, регулирующих орфанные заболевания, коснулась маршрутизации, диагностических вопросов, а также изменений в обеспечении специальными продуктами питания, которые при некоторых болезнях обмена являются патогенетической терапией. Об особенностях клинической диагностики и мониторинга пациентов со СМА в Алтайском крае рассказала главный внештатный детский невролог министерства здравоохранения Алтайского края Анна Голенко. В Алтайском крае 27 пациентов со СМА получают необходимую терапию.
Место проведения: «Консультативно-Диагностический центр Алтайского края» г. Барнаул, Комсомольский просп., 75А
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
10:00-10:10 (GMT+3 МОСКВА)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века» Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний.
10:10-10:30 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Рахитоподобные заболевания, маршрутизация пациентов: что должен знать педиатр
Маряшина Татьяна Михайловна Главный генетик Алтайского края
10:30-11:00 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями на примере пациентов со СМА
Витковская Ирина Петровна Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н.
11:00-11:30 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Голенко Анна Анатольевна Главный внештатный детский невролог, Министерство здравоохранения Алтайского края
11:30-12:00 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
12:00-12:30 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Дефицит AADC. Как заподозрить и подтвердить диагноз
Захарова Екатерина Юрьевна Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
Кекеева Татьяна Николаевна Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
13:00-13:30 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Перерыв
13:30-14:00 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Мышечная дистрофия Дюшенна: клиника, диагностика и лечение
Какаулина Виктория Сергеевна ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
14:00-14:30 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Актуальные вопросы диагностики СМА
Маряшина Татьяна Михайловна Главный генетик Алтайского края
14:30-15:00 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Вопросы маршрутизации пациентов с рахитоподобными заболеваниями на примере клинических случаев
Елизарьева Лилия Александровна Ассистент кафедры пропедевтики детских болезней, детский эндокринолог
15:00-15:20 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Нормативно-правовые аспекты оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
15:20-15:50 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Маршрутизация и обеспечение пациентов с редкими заболеваниями
Витковская Ирина Петровна Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н.
15:50-16:00 (GMT+7 БАРНАУЛ)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»