«Орфанные заболевания – проблема XXI века» г. Нальчик
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
18 октября 2024 года на базе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» Минздрава КБР
в городе Нальчик прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
В ходе мероприятия обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Кабардино-Балкарской Республики.
Место проведения: ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» Минздрава КБР Актовый зал 1 этажг. Нальчик, ул. Шогенова, 32/1
18 октября 2024 года состоялась научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века». Организатор мероприятия – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и АНО ОрФокус Конференция прошла в г.Нальчик на территории и по инициативе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» Минздрава КБР. В ходе мероприятия специалисты обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Кабардино-Балкарской Республики. «С развитием неонатального скрининга диагностика орфанных заболеваний встала на широкие рельсы. Теперь важно научиться правильно доносить информацию о диагнозе до родителей, организовывать необходимую медицинскую помощь с тем, чтобы ребенок не стал инвалидом. Сложно переоценить важность конференции, которая помогает нам обобщить и развивать этот опыт», — сказала в своем вступительном слове начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Кабардино-Балкарской Республики Юлия Шогенова. «Ранняя диагностика имеет ключевое значение для сроков и качества лечения, — согласилась Марьяна Абазова, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог, открывая работу конференции. Сегодня на территории Республики проживают 275 детей с орфанными заболеваниями, что является достаточно большим показателем». «С развитием неонатального скрининга мы увидели регионы-лидеры по числу пациентов с орфанными заболеваниями. Дальше – больше: мы будем располагать информацией о генетическом грузе отдельных популяций, — рассказала д. м. н. заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова. В России доступны многие виды терапии, активно развивается диагностика — появились новые маркеры, технологии, позволяющие расширять массовый и селективный скрининг, мультиплексно тестировать пациентов на редкие болезни, развивается ультраперсонализированная медицина. Орфанные — не значит невозможные, — подчеркнула Екатерина Захарова. «Но есть и проблемы — пациенты должны иметь равный доступ к диагностике вне зависимости от региона проживания и типа заболевания, необходимо дальнейшее расширение программ скрининга, изменение системы плановых профилактических осмотров, повышение орфанной настороженности среди врачей первичного звена, повышение информированности населения о целях и пользе неонатального скрининга, — сказала она. О важности обмена опытом на профессиональных площадках в своем выступлении сказала Светлана Шогенова, заместитель главного врача по медицинской части республиканского детского клинического многопрофильного центра Минздрава Кабардино-Балкарской Республики.
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
10:00-10:10 (GMT+3 МОСКВА)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»
Абазова Марьяна Анатольевна Руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог
10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)
Назначение терапии и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями
Витковская Ирина Петровна Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н.
10:40-11:10 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
11:10-11:40 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна д.м.н. профессор, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова
Строкова Татьяна Викторовна Заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук, профессор РАН
12:10-12:30 (GMT+3 МОСКВА)
Пациенты с орфанными заболеваниями. Взгляд педиатра, взгляд инфекциониста на примере пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ и нервно-мышечными заболеваниями
Рахалина Антонина Анатольевна Заведующий отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» ДЗМ г. Москвы, врач-педиатр
12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика рахитоподобных заболеваний у пациентов раннего возраста
Кекеева Татьяна Николаевна Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
13:00-13:30 (GMT+3 МОСКВА)
Исматуллин Данир Дамирович Врач-бактериолог, доцент, заведующий лабораторией культуромных и протеомных исследований в микробиологии ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ (г.Самара)
Мамбетова Анета Мухамедовна д.м.н., профессор кафедры общей врачебной подготовки и медицинской реабилитации медицинского факультета ФГБОУ ВО «Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова», заведующая детским нефрологическим отделением ГБУЗ «РДКБ» МЗ КБР – Главный внештатный специалист-педиатр
14:30-15:00 (GMT+3 МОСКВА)
Как заподозрить орфанного пациента
Печатникова Наталья Леонидовна Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)
Преждевременное половое развитие
Абазова Марьяна Анатольевна Руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог
15:30-16:00 (GMT+3 МОСКВА)
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
16:00-16:30 (GMT+3 МОСКВА)
Погосян Неля Сергеевна Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»