«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
18 октября 2024 года на базе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» Минздрава КБР
в городе Нальчик прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
в городе Нальчик прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
- В ходе мероприятия обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Кабардино-Балкарской Республики.
Место проведения:
ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» Минздрава КБР
Актовый зал 1 этажг. Нальчик, ул. Шогенова, 32/1
18 октября 2024 года состоялась научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века». Организатор мероприятия – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и АНО ОрФокус
Конференция прошла в г.Нальчик на территории и по инициативе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» Минздрава КБР. В ходе мероприятия специалисты обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Кабардино-Балкарской Республики. «С развитием неонатального скрининга диагностика орфанных заболеваний встала на широкие рельсы. Теперь важно научиться правильно доносить информацию о диагнозе до родителей, организовывать необходимую медицинскую помощь с тем, чтобы ребенок не стал инвалидом. Сложно переоценить важность конференции, которая помогает нам обобщить и развивать этот опыт», — сказала в своем вступительном слове начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Кабардино-Балкарской Республики Юлия Шогенова. «Ранняя диагностика имеет ключевое значение для сроков и качества лечения, — согласилась Марьяна Абазова, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог, открывая работу конференции. Сегодня на территории Республики проживают 275 детей с орфанными заболеваниями, что является достаточно большим показателем».
«С развитием неонатального скрининга мы увидели регионы-лидеры по числу пациентов с орфанными заболеваниями. Дальше – больше: мы будем располагать информацией о генетическом грузе отдельных популяций, — рассказала д. м. н. заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова. В России доступны многие виды терапии, активно развивается диагностика — появились новые маркеры, технологии, позволяющие расширять массовый и селективный скрининг, мультиплексно тестировать пациентов на редкие болезни, развивается ультраперсонализированная медицина. Орфанные — не значит невозможные, — подчеркнула Екатерина Захарова. «Но есть и проблемы — пациенты должны иметь равный доступ к диагностике вне зависимости от региона проживания и типа заболевания, необходимо дальнейшее расширение программ скрининга, изменение системы плановых профилактических осмотров, повышение орфанной настороженности среди врачей первичного звена, повышение информированности населения о целях и пользе неонатального скрининга, — сказала она. О важности обмена опытом на профессиональных площадках в своем выступлении сказала Светлана Шогенова, заместитель главного врача по медицинской части республиканского детского клинического многопрофильного центра Минздрава Кабардино-Балкарской Республики.
Конференция прошла в г.Нальчик на территории и по инициативе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» Минздрава КБР. В ходе мероприятия специалисты обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Кабардино-Балкарской Республики. «С развитием неонатального скрининга диагностика орфанных заболеваний встала на широкие рельсы. Теперь важно научиться правильно доносить информацию о диагнозе до родителей, организовывать необходимую медицинскую помощь с тем, чтобы ребенок не стал инвалидом. Сложно переоценить важность конференции, которая помогает нам обобщить и развивать этот опыт», — сказала в своем вступительном слове начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Кабардино-Балкарской Республики Юлия Шогенова. «Ранняя диагностика имеет ключевое значение для сроков и качества лечения, — согласилась Марьяна Абазова, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог, открывая работу конференции. Сегодня на территории Республики проживают 275 детей с орфанными заболеваниями, что является достаточно большим показателем».
«С развитием неонатального скрининга мы увидели регионы-лидеры по числу пациентов с орфанными заболеваниями. Дальше – больше: мы будем располагать информацией о генетическом грузе отдельных популяций, — рассказала д. м. н. заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова. В России доступны многие виды терапии, активно развивается диагностика — появились новые маркеры, технологии, позволяющие расширять массовый и селективный скрининг, мультиплексно тестировать пациентов на редкие болезни, развивается ультраперсонализированная медицина. Орфанные — не значит невозможные, — подчеркнула Екатерина Захарова. «Но есть и проблемы — пациенты должны иметь равный доступ к диагностике вне зависимости от региона проживания и типа заболевания, необходимо дальнейшее расширение программ скрининга, изменение системы плановых профилактических осмотров, повышение орфанной настороженности среди врачей первичного звена, повышение информированности населения о целях и пользе неонатального скрининга, — сказала она. О важности обмена опытом на профессиональных площадках в своем выступлении сказала Светлана Шогенова, заместитель главного врача по медицинской части республиканского детского клинического многопрофильного центра Минздрава Кабардино-Балкарской Республики.
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
10:00-10:10 (GMT+3 МОСКВА)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»
Абазова Марьяна Анатольевна
Руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог
Руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог
10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)
Назначение терапии и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н.
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н.
10:40-11:10 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
11:10-11:40 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н. профессор, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова
д.м.н. профессор, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова
11:40-12:10 (GMT+3 МОСКВА)
Принципы дифференциальной диагностики заболеваний печени
Строкова Татьяна Викторовна
Заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук, профессор РАН
Заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук, профессор РАН
12:10-12:30 (GMT+3 МОСКВА)
Пациенты с орфанными заболеваниями. Взгляд педиатра, взгляд инфекциониста на примере пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ и нервно-мышечными заболеваниями
Рахалина Антонина Анатольевна
Заведующий отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» ДЗМ г. Москвы, врач-педиатр
Заведующий отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» ДЗМ г. Москвы, врач-педиатр
12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика рахитоподобных заболеваний у пациентов раннего возраста
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
13:00-13:30 (GMT+3 МОСКВА)
Исматуллин Данир Дамирович
Врач-бактериолог, доцент, заведующий лабораторией культуромных и протеомных исследований в микробиологии ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ (г.Самара)
Врач-бактериолог, доцент, заведующий лабораторией культуромных и протеомных исследований в микробиологии ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ (г.Самара)
13:30-14:00 (GMT+3 МОСКВА)
Перерыв
14:00-14:30 (GMT+3 МОСКВА)
Атипичный гемолитико-уремический синдром - редкое заболевание
Мамбетова Анета Мухамедовна
д.м.н., профессор кафедры общей врачебной подготовки и медицинской реабилитации медицинского факультета ФГБОУ ВО «Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова», заведующая детским нефрологическим отделением ГБУЗ «РДКБ» МЗ КБР – Главный внештатный специалист-педиатр
д.м.н., профессор кафедры общей врачебной подготовки и медицинской реабилитации медицинского факультета ФГБОУ ВО «Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова», заведующая детским нефрологическим отделением ГБУЗ «РДКБ» МЗ КБР – Главный внештатный специалист-педиатр
14:30-15:00 (GMT+3 МОСКВА)
Как заподозрить орфанного пациента
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)
Преждевременное половое развитие
Абазова Марьяна Анатольевна
Руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог
Руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, врач - детский эндокринолог
15:30-16:00 (GMT+3 МОСКВА)
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
16:00-16:30 (GMT+3 МОСКВА)
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
16:30-17:00 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции.
Дискуссия. Подведение итогов.
Дискуссия. Подведение итогов.